Poszukiwanie rzadkich przyczyn molekularnych chorób istoty białej mózgu w polskiej populacji

STUDENCKIE KOŁA NAUKOWE TWORZĄ INNOWACJE

Identyfikacja nowych genów i regionów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad kończyn u człowieka

Główny wykonawca: dr hab. Aleksander Jamsheer, prof. UMP

Identyfikacja nowych wariantów liczby kopii (CNVs) u pacjentów dotkniętych obustronnymi wrodzonymi wadami kończyn przy użyciu wysokorozdzielczej całogenomowej mikromacierzy CGH

Kierownik projektu: dr hab. Aleksander Jamsheer, prof. UMP

Badanie hipotezy płodowego incydentu naczyniowego (prenatalnej zakrzepicy) jako przyczyny występowania poprzecznych jednostronnych wad zmniejszających kończyn u człowieka

Kierownik projektu: dr hab. Aleksander Jamsheer, prof. UMP

Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka oraz opracowanie innowacyjnych, kompleksowych testów opartych o nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA, służących diagnostyce tych zaburzeń

Kierownik projektu: dr hab. Aleksander Jamsheer, prof. UMP

Identyfikacja nowych wariantów strukturalnych z wykorzystaniem całogenomowych mikromacierzy oligonukleotydowych (array-CGH) w grupie pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn

Kierownik projektu: dr n. med. Magdalena Socha

Identyfikacja nowych zmian genetycznych przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych u dzieci przy zastosowaniu nowoczesnych technik sekwencjonowania oraz porównawczej hybrydyzacji całogenomowej do mikromacierzy

Kierownik projektu: mgr inż. Ewelina Olech

Identyfikacja nowych genetycznych przyczyn dyzostoz twarzowych u ludzi z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji

Kierownik projektu: mgr inż. Ewelina Olech